Болезнь Вильсона-Коновалова – генетически обусловленное заболевание, которое проявляется характерными симптомами и на ранних стадиях требует неотложного лечения. В основе патогенеза нарушение обменных процессов, в результате чего происходит накопление меди в организме. Аккумуляция меди при болезни Вильсона-Коновалова осуществляется в тканях ЦНС и висцеральных (внутренних) органах, которые поражаются в первую очередь.
Характеристика и формы
Болезнь Коновалова-Вильсона известна так же как гепатоцеребральная дистрофия. В клинической практике болезнь также называется гепатолентикулярная дегенерация, которая связана с метаболическими нарушениями, в частности со сбоями в процессе обмена меди. Распространенность патологии составляет около 5 случаев на 300-400 тысяч населения. Статистика показывает, патология чаще выявляется среди мужчин.
Для болезни Вильсона-Коновалова типично несколько вариантов развития, что отражается на клинике, в связи с чем различают формы – печеночную и неврологическую. Доля пациентов с печеночной формой составляет 50-80%. При печеночной форме происходит прогрессирующее поражение печени, что приводит к развитию гепатита, в тяжелых случаях – цирроза печени. При неврологической форме в клинической картине преобладают симптомы, связанные с нарушением работы ЦНС.
В 20% случаев заболевание дебютирует психическими расстройствами. Неврологическая симптоматика появляется как дебютный признак в 40% случаев. Некоторые клиницисты выделяют смешанную (проявляется неврологическими и печеночными симптомами) и бессимптомную форму, которая до определенной стадии не проявляется выраженными нарушениями. В перечне МКБ болезнь Вильсона-Коновалова значится под кодом «E83».
Гепатоцеребральная дистрофия, известная как болезнь Вильсона-Коновалова, представляет собой наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена меди в организме. Врачи подчеркивают, что патогенез этой болезни обусловлен мутацией в гене ATP7B, который отвечает за транспорт меди из печени. Накопление меди в тканях приводит к токсическому воздействию на клетки, что вызывает повреждение печени и нервной системы. Симптомы могут варьироваться от печеночной недостаточности до неврологических расстройств, таких как тремор и изменения в поведении. Врачи отмечают, что ранняя диагностика и лечение, включая хелатирующие препараты, могут значительно улучшить прогноз и качество жизни пациентов. Однако, несмотря на доступные методы терапии, важно учитывать индивидуальные особенности каждого случая, что требует комплексного подхода в лечении.
Причины возникновения
Основная причина – мутация гена ATP7B. В результате нарушается процесс экскреции (выделения) из организма вместе с желчью конечных продуктов метаболизма, в частности меди. Тип наследования при болезни Вильсона-Коновалова – аутосомно-рецессивный (для появления патологии необходимо унаследовать мутантный ген от обоих родителей).
В основе патогенеза болезни Вильсона-Коновалова лежат метаболические нарушения – расстройство усвоения меди с последующим депонированием (накоплением, хранением) вещества в органах-мишенях. Некорректное кодирование аденозинтрифосфатазы приводит к утрате способности поддерживать нормальный уровень меди, что сопровождается ее аккумуляцией в организме.
Избыточное содержание в организме меди ассоциируется с функциональными и морфологическими изменениями в тканях ЦНС и висцеральных органов. Обычно отложения локализуются в подкорковых ядрах головного мозга. Патологические процессы обусловлены токсическим воздействием накопленной меди.
Симптомы
Клинические проявления коррелируют с формой заболевания. Для печеной формы типичны признаки: желтуха (желтушное окрашивание кожных покровов и видимых слизистых оболочек, что обусловлено повышением концентрации билирубина в крови), асцит (брюшная водянка, избыточное скопление свободной жидкости в брюшной полости), отеки мягких тканей.
Читайте также:
Другие проявления включают геморрагический синдром (кожная геморрагия, проявляющаяся кровоподтеками на коже, кровоточивость слизистых оболочек, что обусловлено нарушением процесса гемостаза), пальмарную эритему (гиперемия кожных покровов ладоней), аменорею (отсутствие менструации у женщин), гинекомастию (доброкачественное увеличение грудных желез у мужчин). Для печеночной формы характерно бессимптомное длительное течение.
Болезнь дебютирует печеночной недостаточностью фульминантного типа, для которой типично молниеносное развитие. При болезни Вильсона-Коновалова поражаются подкорковые отделы ЦНС, что предполагает наличие симптомов, характерных для сферы неврологии. Неврологическая форма сопровождается экстрапирамидными и мозжечковыми расстройствами.
Болезнь проявляется гиперкинезами (патологические неконтролируемые движения, обусловленные ошибочными командами головного мозга), тремором (дрожанием), затрагивающим проксимальные (расположенные ближе к центру тела) отделы конечностей и голову, ригидностью (твердостью и неподатливостью) мышц по пластическому типу. Другие симптомы:
- Гипертонус экстензоров (разгибателей) ног, что приводит к нарушению походки.
- Гипомимия (отсутствие или ослабление лицевой мимики).
- Гипокинезия (ограничение произвольной двигательной активности, уменьшение темпа и объема произвольных движений).
При неврологической форме выявляются такие признаки, как контрактура (ограничение подвижности в суставах, при БВК чаще в области конечностей), дисфагия (нарушение функции глотания), дизартрия (нарушение речи), эпилептические приступы. У 20% пациентов выявляются психические расстройства, которые чаще выражаются в форме депрессии или психоза. Нередко заболевание дебютирует с признаков психических нарушений.
При смешанной форме болезни Вильсона-Коновалова наблюдаются признаки дисфункции печени в совокупности с неврологической симптоматикой – исследование в формате МРТ показывает характерные структурные изменения в мозговом веществе и тканях печени. Заболевание часто сопровождается синдромом холестаза (сокращение объема поступающей в двенадцатиперстную кишку желчи, что обусловлено нарушением процесса ее продукции или экскреции), спровоцированным патологическими процессами в печени.
Для синдрома холестаза характерны признаки: желтуха, кожный зуд, ахоличный стул (кал светлого цвета), нарушение липидного обмена, уменьшение массы тела. Параллельно выявляется гиповитаминоз (дефицит витаминов) A (ослабление, утрата способности видеть в темноте), D (остеопороз, подверженность переломам, нарушение осанки), E (мышечная слабость, нарушения в работе ЦНС), K (геморрагический синдром – склонность к появлению кровоподтеков на коже, кровоточивость слизистых оболочек), печеночная недостаточность.
У 10% пациентов клиническая картина дополнятся признаками почечной недостаточности, что проявляется в форме гематурии (присутствие крови в моче) и гликозурии (наличие глюкозы в моче). У 10-15% больных наблюдается гемолитическая анемия (преждевременный распад эритроцитов, провоцирующий дефицит красных кровяных клеток, переносящих кислород). В 20% случаев у пациентов выявляется остеопороз (уменьшение плотности костной ткани).
Заболевание может протекать на фоне гепатомегалии (патологическое увеличение размеров печени). В некоторых случаях сохраняются нормальные геометрические параметры печени. Болезнь протекает в несколько этапов. В латентный (скрытый) период, который длится 5-7 лет, симптоматика отсутствует.
-
Читайте также:
Гепатоцеребральная дистрофия, известная как болезнь Вильсона-Коновалова, вызывает множество обсуждений среди медицинских специалистов и пациентов. Люди отмечают, что это редкое генетическое заболевание связано с нарушением обмена меди, что приводит к её накоплению в печени и мозге. Симптомы могут варьироваться от печеночной недостаточности до неврологических расстройств, таких как тремор и изменения в поведении. Многие пациенты и их семьи подчеркивают важность ранней диагностики, так как это значительно улучшает прогноз. Лечение, как правило, включает применение препаратов, способствующих выведению меди из организма. Однако, несмотря на достижения в медицине, пациенты сталкиваются с трудностями в поиске информации и поддержке, что подчеркивает необходимость повышения осведомленности о болезни.
Особенности течения у детей
Болезнь Вильсона-Коновалова у детей диагностируют на основании клинических проявлений и результатов анализов. Подозрение на БВК ассоциируется с повышением концентрации аминотрансферазы в сыворотке крови, с появлением признаков печеночной недостаточности и других патологий печени, неврологических симптомов невыясненной этиологии.
Пациенты жалуются на боль в области живота, частые кровотечения из носовых ходов, дрожание конечностей, непроизвольные движения, мигренеподобные болезненные ощущения в зоне головы. У многих детей выявляется нарушение функций глотания и речи, бессонница, депрессивное состояние. Заболевание в детском возрасте часто сопровождается развитием психоза, изменением личности, поведенческими расстройствами.
Диагностика
Исследование плазмы больного гепатоцеребральной дистрофией выявляет нарушения метаболизма меди. Анализ крови при гепатоцеребральной дистрофии выявляет уменьшение количества общей меди и понижение уровня церулоплазмина (ферроксидаза, содержащая медь). Исследование пробы крови делают для выявления маркеров, указывающих на вирусный гепатит. Основанием для подтверждения болезни Вильсона-Коновалова у взрослых пациентов являются диагностические критерии:
- Увеличение количества меди, находящейся в свободном состоянии в сыворотке крови.
- Усиление экскреции (выделения) меди с мочой.
- Присутствие кольца Кайзера-Флейшера (ободки золотистого или зелено-золотистого оттенка вокруг роговой оболочки). Симптом обнаруживается в ходе офтальмологического осмотра при помощи щелевой лампы.
- Увеличение количества меди в печеночных биоптатах (материал, полученный в ходе биопсии).
- Наличие отложений меди в веществе головного мозга (признак обнаруживается в ходе исследования КТ, МРТ).
- Генные мутации, типичные для БВК (по результатам генетического исследования).
Дифференциальная диагностика при болезни Вильсона-Коновалова проводится в отношении заболеваний, которые протекают с подобными клиническими проявлениями. Биохимические печеночные пробы при таких заболеваниях, как вирусный гепатит, протекающий в хронической форме, гепатит, коррелирующий с аутоиммунными нарушениями, характерны для БВК.
Аналогичная симптоматика наблюдается при билиарном циррозе (болезнь печени аутоиммунного генеза, сопровождающаяся холестазом), токсическом повреждении тканей печени, болезни печени, связанные с алкогольным и неалкогольным (жировым) поражением тканей. Дифференциальная диагностика при неврологической форме проводится в отношении болезни Паркинсона, эссенциального тремора (доброкачественное, чаще наследственное дрожание голосовых связок, головы, рук и других частей тела).
Аналогичная неврологическая симптоматика характерна для наследственных форм атаксии (нарушение согласованности при движении, совершаемом группой мышц) и дистонии (нестабильность, повышение или понижение тонуса гладкой мускулатуры кровеносных сосудов), гипертиреоидизма (гиперфункция, усиленная продукция гормонов щитовидной железы), интоксикаций фармацевтическими препаратами.
В группе риска люди, у которых имеются близкие родственники с диагностированной любой формой БВК. Показанием к диагностическому скринингу служит наличие определенных симптомов или заболеваний у людей в возрасте 5-35 лет. В числе показаний к обследованию:
- Хронические патологии печени невыясненной этиологии.
- Неврологические, психические расстройства невыясненной этиологии.
- Анемия гемолитического типа невыясненной этиологии.
- Артриты невыясненной этиологии, затрагивающие крупные суставы.
- Нарушения в работе эндокринной системы невыясненной этиологии.
- Патологии почек невыясненной этиологии.
Первичное обследование включает определение показателей церулоплазмина и меди в крови, объема меди, выделяемого вместе с мочой (в течение 24 часов), генетическое типирование (выявление мутаций гена ATP7B). УЗИ органов, расположенных в брюшной полости, показывает состояние печени, почек, селезенки, желчного пузыря и желчевыводящих путей.
-
Читайте также:
Показаны консультации врачей – невролога, офтальмолога, гепатолога, гастроэнтеролога, генетика. Анализ кала (на наличие крови), исследование пробы крови, коагулограмму (показатели свертываемости крови) делают в рамках диспансерного наблюдения 1 раз на протяжении года.
Лечение
Лечение осуществляется согласно клиническим рекомендациям, разработанным для борьбы с болезнью Вильсона-Коновалова. Методы лечения включают специальную диету, которая в совокупности с медикаментозной терапией на раннем этапе болезни Вильсона-Коновалова дает хорошие результаты.
Патогенетическая терапия предполагает прием препарата, назначенного врачем. Вещества, содержащиеся в лекарстве, связываются с медью, образуют растворимые в воде соединения, которые впоследствии выводятся с мочой. Препарат подавляет выработку коллагена, обладает иммуносупрессивным (угнетение иммунитета) действием, что коррелирует с уменьшением выраженности воспалительной реакции. Доза препарата подбирается индивидуально. Параллельно назначают витамины.
Хирургическое лечение предполагает трансплантацию печени, что приводит к нормализации функций органа. После операции чаще выраженность неврологических симптомов сокращается в период 1-1,5 года. В некоторых случаях неврологический статус пациента остается неизменным.
Прогноз
Заболевание непрерывно прогрессирует. При отсутствии адекватной терапии БВК приводит к инвалидности. Прогноз относительно благоприятный при наличии корректного лечения на ранних стадиях. На поздних стадиях болезни Коновалова-Вильсона медикаментозное лечение не влияет на течение и продолжительность жизни. На поздних этапах терапия носит паллиативный (поддерживающий) характер.
Обычно больные умирают в молодом возрасте. Летальный исход обусловлен осложнениями, возникающими на фоне цирроза печени (дисфункция печени, кровоизлияния из вен, подверженных варикозному расширению, пролегающих в зоне желудка и пищевода). Реже смерть наступает из-за осложнений, обусловленных поражением отделов ЦНС.
Болезнь Вильсона-Коновалова наследуется по аутосомно-рецессивному типу, характеризуется остро протекающей печеночной недостаточностью, сопровождается неврологическими нарушениями. На ранних стадиях поддается лечению.
-
Читайте также:
Вопрос-ответ
Что накапливается в организме при болезни Вильсона?
Болезнь Вильсона – это наследственное заболевание, при котором в организме сохраняется избыток меди. Печень человека, страдающего болезнью Вильсона, не выделяет медь в желчь должным образом. По мере того, как медь накапливается в печени, она начинает повреждать орган.
Как начинается болезнь Вильсона Коновалова?
Развитие болезни Вильсона — Вестфаля — Коновалова Как правило, первые проявления отмечаются в возрасте 5–7 лет: нарушения речи, повышенная раздражительность, гиперактивность. Без лечения симптомы только нарастают, заболевание переходит в клиническую стадию.
Какие симптомы характерны для гепатоцеребральной дистрофии?
К клинической картине поражения нервной системы относят: различные гиперкинезы, параличи или/и повышенный тонус мышц, атетоз, амимия, дизартрия, слюнотечение, эпилептические припадки, истерии, аффективные состояния, слабоумие, нарушение поведения и расстройства речи.
Где откладывается медь при болезни Вильсона Коновалова?
Открытый недавно ген болезни отвечает за синтез медь-транспортирующего белка (АТР7В). При гепатолентикулярной дегенерации обмен меди и медьсодержащих белков нарушается, появляется избыток “свободной” меди, которая в больших количествах откладывается в печени, мозге, роговице, а также выделяется с мочой.
Советы
СОВЕТ №1
Изучите основные симптомы гепатоцеребральной дистрофии, чтобы своевременно распознать заболевание. Обратите внимание на изменения в поведении, неврологические расстройства и проблемы с печенью, так как ранняя диагностика может значительно улучшить прогноз.
СОВЕТ №2
Регулярно проходите медицинские обследования, особенно если у вас есть семейная история заболеваний, связанных с обменом меди. Это поможет выявить возможные отклонения на ранних стадиях и начать лечение как можно скорее.
СОВЕТ №3
Следите за своим рационом и избегайте продуктов, богатых медью, таких как орехи, шоколад и некоторые морепродукты. Правильное питание может помочь контролировать уровень меди в организме и замедлить прогрессирование болезни.
СОВЕТ №4
Обсуждайте свои симптомы и лечение с врачом, чтобы получить индивидуальные рекомендации и поддержку. Не стесняйтесь задавать вопросы и уточнять информацию о своем состоянии и возможных вариантах терапии.
Загрузка...
