Что такое боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз – это патология центральной нервной системы, при которой поражаются верхние и нижние двигательные нейроны, что приводит к параличу конечностей и мышечной атрофии. Заболевание характеризуется хронически прогрессирующим течением, приводящим к летальному исходу. Смерть наступает от легочной недостаточности или инфекции.

Боковой амиотрофический склероз имеет несколько названий – болезнь Лу Герига, болезнь Шарко, болезнь моторных нейронов. Нередко для его обозначения используется аббревиатура БАС. Существует также синдром БАС, который следует отличать от одноименной болезни. Боковым, или латеральным, склероз назван согласно локализации поражаемых нервных волокон.

Болезнь Бас является спорадической и проявляется в единичных случаях. Основной фактор риска – возраст, поскольку патология чаще всего поражает людей, перешагнувших 47-летний рубеж. Причины возникновения болезни не установлены, однако ученые продолжают исследования.

Предположительно, патологию моторных нейронов могут вызывать:

• атака нервных волокон различными вирусами;
• выработка и накопление в организме специфических соединений белка, уничтожающих нервные клетки;
• нарушение метаболизма, в результате которого накапливается чрезмерный объем глутаминовой кислоты;
• сбой в иммунной системе, когда защитные силы организма противостоят собственным клеткам;
• наследование дефектных генов.

Последняя причина представляется наиболее вероятной, поскольку явно прослеживается почти в 10% случаев. В настоящее время установлено, что мутация 16 генов имеет непосредственную связь с происхождением недуга:

• SOD1 на 21q22 хромосоме, имеющий более 140 мутаций. Ген отвечает за кодировку супероксиддисмутазы и способен вызывать развитие БАС;
• TARDBP или TAR ДНК-связывающий белок;
• SETX на 9q34 хромосоме, отвечающий за кодировку хеликазы;
• VAPB, кодирующий везикуло-ассоциированные белки В;
• FIG4, ответственный за кодирование фосфоинозитид-5-фосфатазы.
• В этом далеко не полном списке присутствуют гены, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу, при этом мутация передается от одного из родителей. Риск заболеть у ребенка составляет 50%. В редких случаях наблюдается аутосомно-рецессивное или доминантное Х-сцепленное наследование генов.

Факторами повышенного риска является мужской пол, курение, интоксикации свинцовыми соединениями и сельскохозяйственными пестицидами.

Существует четыре основных формы БАС – церебральная (высокая), шейно-грудная, бульбарная и пояснично-крестцовая. Каждая из них имеет свои особенности и проявления, однако ряд признаков сопровождает любой вид болезни. Некоторые специалисты выделяют еще так называемую полиневротическую форму, при которой наблюдаются множественные поражения нервных волокон и быстро прогрессирующая атрофия мышц.

Симптомы бокового амиотрофического склероза таковы:

• слабость и мышечные спазмы, непроизвольные подергивания;
• нарушение речевой и глотательной функции;
• потеря координации;
• расширение рефлексогенных зон и повышение глубоких рефлексов, а также наличие патологических рефлексов;
• зависание стоп;
• респираторные расстройства;
• перепады настроения.

Высокая форма характеризуется поражением центрального двигательного нейрона и сопровождается парезами и гипертонусом всех мышц тела. Кроме этого, нарушается память и рациональное мышление, снижаются интеллектуальные способности. Больной может неожиданно рассмеяться или заплакать без видимой причины, что объясняется постепенной утратой контроля над мышечными сокращениями и никак не связано с эмоциональными переживаниями.

Бульбарная форма БАС проявляется нарушением речевой функции, затрудненным движением и атрофией языка, повышением нижнечелюстного, глоточного и рвотного рефлекса. Также наблюдается высокий тонус и атрофия мышечных структур конечностей, неконтролируемые сокращения мышц языка (фасцикуляции), а также частая и резкая смена настроения.

Бульбарная форма является наиболее тяжелой, поскольку практически не оставляет больному шансов на долгую жизнь. Лишь в единичных случаях удается добиться четырехлетней выживаемости. Патологический процесс захватывает все тело, но особенно страдает сердечно-сосудистая и бронхолегочная система. В результате пациент умирает раньше, чем разовьется паралич, что сводит к нулю все попытки продлить жизнь. Больным с бульбарной формой не помогают известные современной медицине способы лечения – искусственная вентиляция легких и питание посредством гастростомы.

Шейно-грудная форма может протекать по-разному, симптоматика зависит от того, какие виды нейронов поражаются. Повреждение периферического нейрона сопровождается снижением мышечного тонуса и силы, непроизвольными сокращениями мышц одной кисти. Постепенно в процесс включается весь плечевой пояс и другая рука. Конечность фактически перестает слушаться и становится трудноуправляемой. Каждое движение человек вынужден контролировать.

Повышение рефлексов, появление патологических рефлексов и парезы приводят к атрофированию мышц, и кисть приобретает характерный вид «обезьяньей лапы». Мышечный корсет нижних конечностей также претерпевает изменения и постепенно теряет силу и выносливость.

Далее поражается бульбарный отдел головного мозга и шейные мышцы. В результате голова начинает свисать и не удерживает естественного, вертикального положения.

При одновременном поражении периферического и центрального нейрона симптомы возникают сразу в обеих кистях, затем повышаются рефлексы нижних конечностей. Вследствие атрофии мышц ног появляется признак «свисающей стопы».

Пояснично-крестцовый синдром болезни, так же как и в случае шейно-грудного поражения, имеет два варианта течения. Недуг атакует либо периферический нейрон, либо периферический и центральный. Чаще всего пояснично-крестцовая форма развивается на фоне повреждения периферического нейрона и сопровождается слабостью мышц и снижением сухожильных рефлексов нижних конечностей.

Сначала мышечные подергивания и ощущение «шевелящихся мышц» возникают в одной ноге, но затем распространяются и на вторую. Патологический процесс постепенно поднимается вверх и охватывает плечевой пояс с вовлечением верхних конечностей и черепных (бульбарных) нервов.

Наличие некоторых симптомов может с одинаковой вероятностью указывать как на боковой амиотрофический склероз, так и на другие заболевания. Однако их наличие все же следует учитывать при постановке диагноза.

Наиболее редкими являются такие проявления, как нарушение двигательной способности глазных яблок, расстройства мочеиспускания и стула, а также пролежни, возникающие при выраженном истощении. Эти симптомы наблюдаются в 1% случаев. Несколько чаще, в 5% случаев, у больных БАС развивается слабоумие. К развитию лобно-височной деменции и бокового амиотрофического склероза приводит мутация одного и того же гена C9ORF72.

Почти у половины пациентов диагностируется снижение когнитивных функций – ухудшение памяти и умственной деятельности. Однако стоит отметить, что данный симптом нередко проявляется в легкой форме и не прогрессирует.

Основным критерием диагностики служит неврологический статус – наличие и прогрессирование клинических симптомов в одной либо нескольких областях иннервации. Необходимо также исключить заболевания, которые способствуют дегенерации периферических и центральных двигательных нейронов. В современной неврологии для выявления и дифференциации БАС используется игольчатая и стимуляционная электронейромиография, ЭНМГ.

Для оценки состояния бронхолегочной и опорно-двигательной системы проводится ряд исследований, включающих:

• общий и биохимический анализ крови;
• анализ мочи;
• пункция спинного мозга для исключения рассеянного склероза – при амиотрофическом боковом склерозе изменений в спинномозговой жидкости не наблюдается;
• рентгенография;
• магнитно-резонансная томография;
• биопсия мышц;
• спирографическое обследование.

Излечима ли в принципе болезнь БАС? К сожалению, случаев выздоровления пока зафиксировано не было, что отнюдь не означает отсутствия средств для продления жизни больных. Лечение бокового амиотрофического склероза позволяет замедлить прогрессирование заболевания и сохранить способность пациента к самообслуживанию. Кроме того, целью терапии является снижение выраженности симптоматики и поддержание приемлемого качества жизни.

Врач должен разъяснить пациенту, что БАС может развиваться по-разному, и предсказать его течение не представляется возможным. Стивен Хокинг, к примеру, прожил с этой болезнью больше 70 лет, страдая от ее последствий в течение нескольких десятилетий. Измененное до неузнаваемости состояние не помешало ему добиться колоссальных успехов в профессии и всемирной известности.

В настоящее время БАС поддается лечению только в случае приема одного препарата – Рилузола. Лекарство представлено на фармацевтическом рынке в таблетированной и жидкой форме. Оно может иметь название Рилузол, Рилутек или Теглутик (оральная суспензия).

Рилузол назначают пожизненно и принимают независимо от приема пищи. Лечение проводится под постоянным врачебным контролем – каждые 3 месяца пациент сдает кровь на печеночные пробы. Это необходимо для своевременного предотвращения лекарственного гепатита.

Чтобы лечить боковой амиотрофический склероз, применяются следующие средства:

• Галантамин, Прозерин – для улучшения речевой и глотательной функций;
• Сирдалуд, Баклофен, Карнитин, Креатин, Элениум и Диазепам – для снятия мышечных спазмов;
• транквилизаторы, снотворные средства и антидепрессанты;
• Амитриптиллин – для снижения слюноотделения;
• антибиотики – при бактериальных осложнениях;
• нестероидные противовоспалительные препараты, обезболивающие и опиоидные анальгетики – при выраженном болевом синдроме;
• Пирацетам, Церебролизин, Ноотпропил – для поддержания деятельности головного мозга;
• Ретаболил – для стимуляции синтеза белка в организме и увеличения мышечной массы;
• витамины группы В.

Чтобы уменьшить интенсивность фасцикуляций и крампи (спонтанных мышечных сокращений), назначается Сульфат Хинидина и Карбамазепин. При повреждениях плечевого сустава применяются лечебные компрессы с Новокаином, Димексидом и Гидрокортизоном, а также разгрузочные повязки типа Дезо. Носить повязку рекомендуется от трех до пяти часов в день.

Для борьбы с контрактурами суставов и в целях профилактики эквиноварусной деформации стоп используется ортопедическая обувь. При необходимости назначается ношение специальных ортезов – голово- и стоподержателей, кистевых шин. В качестве вспомогательных приспособлений применяются ходунки, костыли и подъемные ремни для конечностей.

Чтобы поддерживать душевное равновесие, врачи рекомендуют использовать расслабляющий массаж и ароматерапию.

Укрепить организм, восполнить дефицит витаминов и предотвратить возможные осложнения помогут средства на основе народных рецептов. Проросшие ржаные и пшеничные зерна содержат все витамины группы В, С, РР, белки и полезные микроэлементы. Проращивать их нужно в течение двух дней, затем промыть и употреблять по одной столовой ложке 3 раза в день за полчаса для еды. Для лучшего усвоения прием сочетают с ½ ч л сливочного масла. Курс лечения – месяц, после 5-дневного перерыва курс можно повторить.

С помощью народных средств можно предотвратить развитие микротромбозов, а поможет в этом настойка конского каштана. Для ее приготовления 10-12 каштановых плодов очищают от кожуры, которую и используют в настойке. Коричневую корку измельчают и заливают 200-250 гр. водки, настаивают в течение 3-х дней, периодически взбалтывают. Принимают по чайной ложке перед едой 3 раза в день. Лучшее время для такого лечения – осеннее и весеннее межсезонье, когда защитные силы организма ослабевают.

Боковой амиотрофический склероз – это коварное, непредсказуемое и малоизученное заболевание. Однако ученые всего мира не прекращают исследований, и когда-нибудь разберутся в причинах появления БАС и найдут средство для его лечения. А пока можно лишь облегчить существование таких больных и обеспечить им качественный уход. Будьте здоровы!

Боковой амиотрофический склероз — что это

Боковой амиотрофический склероз — это неизлечимое неврологическое заболевание, при котором развивается патология в двигательных нейронах спинного и головного мозга.

Справочно. Двигательные нейроны в организме человека осуществляют важные функции: они передают импульс от вышестоящих центров нервной системе к мышцам как по проводам.

Именно благодаря их работе осуществляется мышечное сокращение, становится возможным передвижение в пространстве. Речь, глотательные движения, жевание, дыхание – процессы, которые также происходят при участии гладкой и поперечнополосатой мускулатуры, которая получает импульс от нейронов.

Когда развивается боковой амиотрофический склероз, происходит дегенерация, нарушение функционирования двигательных нейронов.

В зависимости от того, какой уровень нервной системы вовлекается в поражение, возникают признаки болезни: двигательные расстройства, нарушения речи, глотания, дыхания, непроизвольные подергивания, атрофия мышц.

Симптомы заболевания с течением времени прогрессируют. Болезнь приводит к инвалидизации пациента и, возможно, к летальному исходу.

Продолжительность жизни пациентов с установленным диагнозом в 90% случаев составляет 2-5 лет. Пациенты погибают от дыхательных нарушений и присоединяющейся, часто аспирационной пневмонии.

Справочно. На продолжительность жизни напрямую влияет вовлечённость в патологический процесс дыхательной мускулатуры и мышц глотки.

Если нейроны данных областей не поражены, то пациенты живут с амиотрофическим латеральным склерозом намного дольше пяти лет: при пояснично-крестцовой форме пациенты могут жить с БАС до 10-12 лет.

Уникальный пример Стивена Хокинга показал всему миру насколько по-разному может протекать заболевание. Знаменитый учёный прожил с болезнью более пятидесяти лет, занимая должность руководителя на кафедре теоретической космологии одного из университетов Великобритании, несмотря на полную обездвиженность и невозможность говорить.

Для общения с окружающим миром учёный использовал единственные активные мимические мышцы щеки, напротив которых был установлен датчик, подсоединяющийся к компьютеру с установленным синтезатором речи.

Мотонейроны — что это

Мотонейроны — это передатчики импульсов от мозга (головного или спинного) к необходимым участкам мышечной структуры человека. По этой причине их еще называют двигательные нейроны.

Мотонейрон — это нервная клетка достаточно больших размеров по сравнению с размерами других клеток. Место рождения — передние рога спинного мозга. Основная функция — обеспечение моторной координации и мышечного тонуса.

Мотонейроны как бы привязаны к различным мышцам (иннервируют). И именно эти мышцы они заставляют выполнять требуемую работу — сокращаться в нужный момент, расслабляться и т.д.

Справочно. Поэтому не сложно представить, что при дегенеративных процессах, возникших в мотонейронах, начинает искажаться управляющий импульс, передающийся в соответствующую область мышцы. Управлять работой этих мышц становиться сначала сложно, а по мере развития дегенеративных изменений — невозможно.

Боковой амиотрофический склероз — причины

Боковой амиотрофический склероз возникает с частотой 1-5 случаев на 100 тыс. населения. Дебютирует патология чаще в 50-70 лет, но регистрируются случаи заболеваемости и в более молодом возрасте. Мужчины болеют БАС чаще, чем женщины.

Факторами риска развития амиотрофического латерального склероза являются:

• Курение.
• Возраст старше 50 лет.
• Мужской пол.
• Интенсивный физический труд.
• Травмы в анамнезе.
• Инфекционные заболевания.
• Перенесённые оперативные вмешательства.
• Гиповитаминоз.

Справочно. Единой причины, по которой возникает патология, нет. Принято считать боковой амиотрофический склероз мультифакторным заболеванием. В его развитии принимает участие совокупность факторов, ведущим из которых признан генетический.

C 1990 года выявлено более 20 генов, мутации и повреждения которых могут приводить к развитию БАС.

Сложности в изучении генетического механизма развития болезни заключаются в следующем:

• у большинства пациентов патология проявляется в позднем возрасте, и не все люди доживают до её проявлений: наследственную предрасположенность отследить достоверно получается не всегда, пациенты могут не знать о том, что их родственник был носителем генов БАС;
• носительство мутировавших генов не означает появление заболевания, у носителей вероятность заболеть составляет менее 50%

Мутация в гене супероксиддисмутазы — 1 (СОД-1), способна приводить к:

• дегенеративным изменениям моторных нейронов за счёт разрушения митохондрий,
• прерыванию аксонального транспорта,
• накоплению вредных для клетки продуктов обмена,
• накоплению избытка внутриклеточного кальция,
• повышенной нагрузке на мотонейроны,
• повреждению окружающей их микроглии.

В ходе проводимых клинических исследований, финансируемых из средств, собранных благодаря проведённому флэшмобу в 2014 году, учёные мирового проекта Project MinE выявили новый ген NEK1, “повинный” в возникновении болезни. Это открытие можно по праву считать научным прорывом в изучении БАС.

Симптомы

Болезнь может дебютировать по-разному, её клинические проявления зависят от очага поражения моторных нейронов и складываются из симптомов центрального и/или периферического парезов.

Заболевание развивается постепенно, проявляясь слабостью мышц конечностей, мышечными непроизвольными подергиваниями. Один из пациентов описывал первые симптомы своей болезни так: «Я не мог угнаться за товарищем, идущим рядом, отставал, хотя шли мы не спеша, в среднем темпе. Затем я стал оступаться и падать буквально на ровном месте, ощущая слабость в ногах».

Внимание. Одними из первых симптомов могут стать беспричинное похудение и атрофия мышц конечностей, вялые или спастические парезы.

В зависимости от очага поражения мотонейронов выделяют отдельные формы БАС.

Шейно-грудная форма

В патологический процесс вовлекаются боковые мотонейроны, регулирующие сокращения верхних конечностей.

Пациенты отмечают слабость, атрофию мышц рук, кистей. Возникают парезы, сочетающиеся со спастическими непроизвольными движениями, подергиваниями. Руки словно не принадлежат пациенту, он не может ими управлять. Возникают кистевые патологические рефлексы.

Справочно. Мышечные атрофии затрагивают вначале мелкие пучки, а затем становятся выраженными. Кисти рук пациента могут обезображиваться, занимать неестественное положение, утрачивать способность к произвольным движениям.

Пояснично-крестцовая форма

При возникновении данной формы первыми в патологический процесс вовлекаются нижние конечности. Пациенты отмечают слабость в ногах, утомляемость, фасцикулярные подёргивания, парезы, частые судороги.

Постепенно развивается мышечная атрофия, характерны патологические симптомы Бабинского и высокие сухожильные рефлексы.

Бульбарная форма

Поражение затрагивает важные жизненные центры — дыхания, глотания, речи.

Изменения сократительной способности мускулатуры глотки, дыхательных мышц приводит к коммуникативным проблемам (дизартрии), нарушается способность принимать пищу, формируются дыхательные нарушения.

Внимание. Это самая тяжёлая форма заболевания с наиболее короткой продолжительностью жизни.

Церебральная форма

Поражаются высокие мотонейроны в коре головного мозга. Поскольку поражение развивается на наивысшем уровне, патология затрагивает мышцы всего тела.

Пациенты имеют расстройство в эмоциональной сфере, могут непроизвольно гримасничать, смеяться или плакать. Наблюдается атрофия и фибрилляции мышц языка, оживление рефлексов.

Справочно. Интеллект остается сохранным на любой стадии и при любой форме БАС.

На практике часто наблюдается сочетание нескольких из вышеперечисленных форм с комбинацией и вариабельностью разных клинических симптомов.

Диагностика заболевания

Пациентам с подозрением на БАС необходимо провести следующие диагностические исследования:

• консультация с неврологом;
• электромиографию;
• МРТ, КТ;
• лабораторные обследования (общеклинические анализы, биохимию, микроскопию и бакпосев ликвора);
• ПЦР-анализы (определение мутаций в определённых генах).

Врач тщательно опрашивает пациента, уточняя семейный анамнез. В ходе опроса выясняется, не страдал ли кто-либо из родственников хроническими прогрессирующими нарушениями движений.

Справочно. Диагноз подтверждается электромиографией, при которой выявляются ритмичные потенциалы фасцикуляций с амплитудой до 300 мкГц и частотой 5-35 Гц (ритм «частокола»).

На МРТ и КТ должны быть исключены все другие возможные заболевания нервной системы, имеющие сходную симптоматику.

Боковой амиотрофический склероз — лечение

Протокол эффективного лечения болезни Лу Герига (БАС) находится ещё на стадии разработки и, возможно, будет связан с открытием новых препаратов, способных устранять причину заболевания.

Современные исследования и разработки направлены на создание лекарственных препаратов, нацеленных на устранение дефектов работы конкретных генов. Изобретение таких лекарств сможет взять под контроль течение заболевания, остановить прогрессирование синдрома и его клинические проявления, что значительно улучшит качество жизни пациентов и её продолжительность.

Справочно. Пока же терапия носит симптоматический характер и направлена на замедление прогрессирования болезни, уменьшение выраженности отдельных клинических проявлений, продление периода самообслуживания.

В лечении заболевания применяют:

• Рилузол (Рилутек). Препарат способствует замедлению прогрессирования симптомов БАС
• Карбамазепин, Баклофен. Рекомендованы при мышечных подергиваниях, судорогах.
• Амитриптиллин, Флуоксетин, Реланиум. При депрессивных расстройствах, лабильности настроения.
• Карнитин, Левокарнитин, Креатин. Курсовой прием данных препаратов способствует улучшению обменных процессов в мышцах.
• Витаминные препараты (Мильгамма, Нейромультивит).
• Калимин. Назначается при нарушении функции глотания.

Для коррекции двигательных нарушений пациенту должны быть предложены ортопедические способы коррекции (специальная обувь, расслабляющие лангеты, полужёсткий головодержатель), средства, облегчающие передвижение (ходунки, коляски).

При расстройствах глотания пациенту необходимо питаться протертой, жидкой по консистенции пищей, исключить из рациона блюда с твёрдыми компонентами. Если глотательные движения отсутствуют, врачами производится чрескожная эндоскопическая гастростомия.

При нарушении дыхательных движений может быть показана периодическая неинвазивная ИВЛ.

Пациенты с установленным диагнозом находятся под амбулаторным наблюдением специалиста, проходят периодические осмотры не реже 1 раза в 3 месяца, в результате которых оценивается эффективность терапии, выявляются новые симптомы, требующие коррекции, проводятся необходимые диагностические исследования.

Между пациентом и лечащим врачом важно создать доверительные отношения. Специалисту следует максимально корректно, но правдиво сообщить больному о его состоянии, акцентируя внимание на положительных моментах:

• хорошей коррекции отдельных симптомов амиотрофического латерального склероза,
• перспективах развития новых направлений в лечении.

Внимание. Следует ожидать негативной эмоциональной реакции пациента, поэтому диагноз следует сообщать только после тщательного неоднократного обследования, в спокойной, комфортной для человека обстановке, в кругу близких людей.

Позитивный психоэмоциональный настрой — одно из важных составляющих продолжительной компенсации жизненно-важных функций пациента с синдромом БАС.

Пристальное внимание к проблеме со стороны общественности, хорошее финансирование, направленное на изучение механизма развития БАС, определённые успехи и открытия последних лет в области мутаций генов, кодирующих болезнь, вселяет надежду на то, что коварная патология вскоре может стать если не излечимой, то хотя бы подвластной полному врачебному контролю.

Что такое БАС?

Первым, кто описал и выделил боковой (латеральный) амиотрофический склероз в отдельную нозологию, был французский психиатр Жан-Мартен Шарко в 1869 г.

Заболевание БАС, как никакая другая патология нервной системы, имеет множество синонимов своего названия. Это и болезнь двигательного нейрона или мотонейронная болезнь, и болезнь Шарко, и болезнь Лу Герига (термин чаще применяется в западноевропейских странах и Америке). Но как бы не именовалась эта болезнь, она неуклонно ведёт к тяжёлой инвалидизации и неминуемой смерти.

Что же представляет собой БАС?

Боковой амиотрофический склероз (аmyotrophic lateral sclerosis, ALS) – это хроническая нейродегенеративная постоянно прогрессирующая патология нервной системы, характеризующаяся поражением центральных и периферических мотонейронов, с последующим развитием плегии (паралича), атрофии мышц, бульбарных и псевдобульбарных нарушений.

Боковой амиотрофический склероз в 95% случаев является спорадическим заболеванием, то есть не имеет прямой связи с болезнями ближайших родственников. 5% диагностированного БАС приходится на наследственную патологию. Семейный БАС впервые был выявлен и подтверждён на острове Гуам (Мариамские острова).

Болезнь двигательного нейрона встречается довольно редко – 1,5 – 5 случаев на 100 тыс. населения. Пик заболеваемости приходится на возраст около 50 лет при семейной форме заболевания и 60 — 65 лет – при спорадической. Но это совсем не означает, что болезнь Шарко не встречается в молодом возрасте. Мужчины страдают БАС почти в 1,5 раза чаще, чем женщины. Хотя по достижении 60 лет эта разница исчезает – представители обоих полов заболевают одинаково часто.

Заболевание БАС необходимо чётко дифференцировать с таким недугом как боковой амиотрофический синдром (БАС-синдром), ведь последний является проявлением других болезней нервной системы (к примеру, клещевой энцефалит, инсульт и т.п.), а не отдельной нозологией. И чаще всего это курабельные заболевания, которые при своевременной диагностике и лечении не приводят к летальному исходу.

Смерть при боковом амиотрофическом склерозе наступает в результате таких осложнений, как застойные пневмонии, септические явления, отказ дыхательной мускулатуры и т.п.

Немножко терминологии

Чтобы понять суть этой страшной болезни нужно немного разобраться в столь непростой неврологической терминологии, как центральный и периферический мотонейрон, бульбарный и псевдобульбарный синдромы. Так как человеку далёкому от медицины эти слова ни о чем не скажут.

Центральный двигательный нейрон находится в прецентральной извилине коры больших полушарий, так называемой моторной области. Если происходит повреждение этого участка мозга, то развивается центральный (спастический) паралич, который сопровождается следующими симптомами:

• слабость в мышцах разной степени выраженности (от полного отсутствия движений до лёгкой неловкости движений);
• увеличение мышечного тонуса, развитие спастики;
• усиление сухожильных и периостальных рефлексов;
• появление патологических стопных знаков (симптом Бабинского, Россолимо, Опенгейма и т.д.).

Периферические мотонейроны локализуются в ядрах черепных нервов, в утолщениях спинного мозга на шейном, грудном и пояснично-крестцовом уровне в его передних рогах. То есть в любом случае ниже корковых мотонейронов. При поражении этих нервных клеток возникают симптомы периферического (вялого) паралича:

• слабость в мышцах, иннервируемых данной группой клеток;
• снижение сухожильных и периостальных рефлексов;
• появление мышечного гипотонуса;
• развитие атрофических изменений в мышцах, в связи в их денервацией;
• патологические симптомы отсутствуют.

При БАС происходит повреждение как периферических, так и центральных мотонейронов, что и обуславливает появление при этой патологии признаков центрального и периферического паралича.

Развивающийся при болезни Лу Герига бульбарный паралич возникает вследствие дегенерации нейронов, расположенных в ядрах IX, X, XII пар черепных нервов. Эти структуры находятся в стволе мозга, а именно в продолговатом мозге (от лат. bulbus). Проявляется этот синдром слабостью в мышцах глотки, гортани, языка и мягкого нёба. Отсюда следуют его основные симптомы:

• дизартрия (нарушение артикуляции, вследствие слабости и атрофии мышц языка);
• дисфония (нарушение формирования голоса) и назолалия (носовой оттенок голоса);
• дисфагия (расстройство глотания);
• провисание мягкого нёба и смещение язычка в здоровую сторону;
• выпадение (отсутствие) глоточного рефлекса;
• слюнотечение (возникает в результате нарушения глотания);
• фибриллярные подёргивания в языке (выявляется как мелкое сокращение мышц, трепетание).

Псевдобульбарный паралич, который включает почти все эти симптомы, развивается из-за двустороннего нарушения структуры кортико-бульбарных путей (то есть нервных волокон, связывающих кору больших полушарий с бульбарной группой ядер черепных нервов). Отличительной чертой этого синдрома является:

• сохранение глоточного рефлекса;
• отсутствие атрофии и фибрилляций на языке;
• повышение нижнечелюстного рефлекса;
• появление патологических рефлексов орального автоматизма (они считаются нормальными для детского возраста – хоботковый, сосательный и т.п.);
• насильственный (непроизвольный) плач и смех.

Учитывая то, что при боковом амиотрофическом склерозе происходит дегенерация как верхних (центральных), так и нижних (периферических) мотонейронов, то бульбарный паралич очень часто сочетается с псевдобульбарным. При некоторых формах БАС эти синдромы могут быть единственным проявлением болезни, остальные просто не успевают развиться, так как очень быстро нарастают явления дыхательной недостаточности.

Каковы причины и механизмы развития болезни?

Достоверные причины развития спорадической формы болезни Шарко так до сих пор и не установлены. Многие исследователи считают, что провоцируют развитие БАС «медленные» инфекции: энтеровирусы, вирус ЕСНО, Коксаки, ретровирусы, ВИЧ.

Вирус разрушает нормальную структуру ДНК двигательных нейронов, провоцируя ускорение их гибели (апоптоза). Это сопровождается  развитием эксайтотоксичности – переизбыток глутамата приводит к перевозбуждению и гибели мотонейронов. Сохранившиеся клетки могут самопроизвольно деполяризоваться, что клинически проявляется фибрилляциями и фасцикуляциями.

Также происходит патологическое влияние на нейроны аутоиммунных реакций (IgG нарушает работу кальциевых каналов L-типа), изменение нормального аэробного метаболизма в них, увеличение чрезмембранного тока ионов натрия и кальция в клетки, нарушение активности ферментов клеточной стенки и разрушение её структурных белков и липидов.

В Балтиморском университете Джона Хопкинса в мотонейронах больных БАС были выявлены четырёхспиральные ДНК и РНК. Это приводило к появлению белка убиквитина в цитоплазме нейронов, точнее его агрегатов, которые в норме располагаются в ядре. Такое изменение также ускоряет нейродегенерацию при боковом амиотрофическом склерозе.

Наследственный (семейный) БАС связан с мутацией гена, расположенного в 21-й хромосоме и кодирующего супероксидмутазу-1. Заболевание передаётся аутосомно-доминантно.

При патоморфологическом исследовании выявляется атрофия моторной коры (прецентральных извилин) больших полушарий, передних рогов спинного мозга и двигательных ядер бульбарной группы черепных нервов. При этом погибшие мотонейроны заменяются нейроглией. Поражаются не только тела двигательных нейронов, но и их отростки – наблюдается демиелинизация (то есть разрушение нормальной миелиновой оболочки аксонов) пирамидных путей в стволе мозга и боковых канатиках спинного мозга.

Боковой амиотрофический склероз: симптомы

Ранними симптомами болезни Лу Герига в большинстве случаев является медленно нарастающая слабость в руках или ногах. При этом сильнее поражаются дистальные отделы конечностей – стопы и кисти. Больной не может застегнуть пуговицы, завязать шнурки, начинает спотыкаться, подворачивать ноги. Такая неловкость сопровождается внешним истощением (похуданием) конечностей.

Чаще всего симптомы асимметричны. При внимательном наблюдении за пациентом в поражённых конечностях можно обнаружить фасцикуляции – подёргивания мышц, напоминающие волну, лёгкое трепетание.

Многие больные в начальном периоде заболевания испытывают проблемы, связанные со слабостью мышц шеи, которые поддерживают голову в вертикальном положении. Поэтому голова постоянно свисает и пациенты нуждаются в специальных приспособлениях, удерживающих её.

Болезнь неуклонно прогрессирует и постепенно патологический процесс охватывает всё большие массивы мышц. На фоне развития периферического паралича присоединяются симптомы центрального:

• гипертонус и спастичность в мышцах,
• сухожильные и периостальные рефлексы усиливаются,
• возникают патологические стопные и кистевые рефлексы.

Очень медленно больные боковым амиотрофическим склерозом полностью теряют способность самостоятельно передвигаться и обслуживать себя.

Наравне с этим больной отмечает нарушение глотания, затруднение речи, изменение голоса и другие симптомы бульбарного паралича, который обыкновенно сочетается с псевдобульбарным.

Постепенно патологический процесс поражает дыхательную мускулатуру – наибольшее значение имеет поражение диафрагмы. В связи с этим возникает феномен парадоксального дыхания: на вдохе живот у больных, страдающих БАС, западает, а на выдохе, наоборот, выпячивается.

Глазодвигательные нарушения (парез взора, нарушение движений глазных яблок и др.) если и возникают, то только на терминальной стадии болезни мотонейронов. Изменения чувствительности не характерны для данного заболевания, хотя некоторые пациенты жалуются на непонятный дискомфорт и боль.

Также боковому амиотрофическому склерозу не присущи нарушения функции тазовых органов. Но на исходе болезни возможно недержание или задержка мочи и стула.

Пациенты обычно до конца своих дней остаются в здравом уме и при ясной памяти, что ещё больше омрачает их состояние. Поэтому часто возникают тяжёлые депрессивные расстройства. Лишь в 10 — 11% случаев семейного БАС наблюдается деменция, связанная с диффузной атрофией коры лобных долей.

Какие формы принимает болезнь двигательного нейрона?

Современная классификация бокового амиотрофического склероза выделяет 4 основные формы:

• высокую (церебральную);
• бульбарную;
• шейно-грудную;
• пояснично-крестцовую.

Такое разделение довольно условно, так как со временем происходит поражение мотонейронов на всех уровнях. Это скорее необходимо для установления прогноза заболевания.

Высокая (церебральная) форма

Высокая (церебральная) форма БАС развивается в 2 — 3% случаев и сопровождается поражением нейронов моторной коры (прецентральной извилины) лобной доли. При этой патологии возникают спастические тетрапарезы (то есть поражаются и руки, и ноги), которые сочетаются с псевдобульбарным синдромом. Симптомы нейродегенеративных изменений в периферических мотонейронах практически не проявляются.

Бульбарная форма

Бульбарная форма, встречающаяся в четверти всех случаев БАС, выражается в поражении ядер черепных нервов (IX, X, XII пары), расположенных в стволе мозга. Эта форма заболевания проявляется бульбарным параличом (дисфагия, дисфония, дизартрия), который при прогрессировании патологии сочетается с атрофией мышц конечностей и фасцикуляциями в них, центральными параличами. Часто бульбарным нарушениям сопутствует псевдобульбарный синдром (усиление нижнечелюстного рефлекса, возникновение спонтанного насильственного смеха или плача, рефлексов орального автоматизма).

Шейно-грудная форма

Наиболее частой (около 50% случаев) формой болезни двигательных нейронов является шейно-грудная. При которой сначала развиваются симптомы периферического паралича в руках (атрофия мышц, снижение или выпадение сухожильных и периостальных рефлексов, снижение мышечного тонуса) и спастического паралича в ногах. Затем при «повышении» уровня поражения нейронов присоединяются симптомы центральной плегии в руках (развитие спастики, оживление рефлексов, кистевые патологические феномены).

Пояснично-крестцовая форма

Пояснично-крестцовая форма БАС встречается в 20 — 25% случаев и манифестирует вялым (периферическим) параличом нижних конечностей. Прогрессируя, болезнь распространяется на вышележащие мышечные массивы (туловище, руки) и присоединяет признаки спастического (центрального) паралича – гипертонус в мышцах, увеличение рефлексов, появление патологических стопных знаков.

Как подтверждают диагноз «боковой амиотрофический склероз»?

Диагностика этой редкой патологии имеет огромное значение, так как существует ряд заболеваний, имитирующих боковой амиотрофический склероз, но при этом многие из них излечимы. Самые  яркие признаки болезни Шарко: поражение центральных и периферических мотонейронов — возникают уже на терминальных стадиях болезни. Поэтому достоверный диагноз БАС базируется на исключении других патологий нервной системы.

В Европе и Америке используются Эль-Эскорианские критерии диагноза БАС, разработанные Международной федерацией неврологов. Они включают:

• достоверные клинические признаки поражения центрального двигательного нейрона;
• клинические, электронейромиографические и патоморфологические признаки нейродегенерации периферического двигательного нейрона;
• неуклонное прогрессирование и распространение симптомов в пределах одной или нескольких областей иннервации, выявляемое при динамическом наблюдении за пациентом.

Также важно исключение других патологий, способных привести к развитию таких симптомов.

Итак, для диагностики бокового амиотрофического склероза применяют следующие методики обследования:

• осмотр и опрос пациента (анамнез жизни и болезни). При осмотре обращают внимание на комбинацию признаков периферического и центрального паралича, затрагивающих минимум две-три области тела (верхние и нижние конечности, бульбарная мускулатура); одновременное присутствие симптомов бульбарного и псевдобульбарного паралича; отсутствие тазовых и глазодвигательных расстройств, нарушений зрения и чувствительности, сохранность интеллектуально-мнестических функций;
• клинический анализ крови и мочи;
• биохимический анализ крови (КФК, С-реактивный белок, уровень электролитов в крови, почечные пробы, печёночные пробы и т.д.) – при БАС часто наблюдается увеличение уровня КФК, показателей печёночных проб;
• определение уровня некоторых гормонов в крови (к примеру, гормонов щитовидной железы);
• исследование состава ликвора (спинномозговой жидкости) – у части больных БАС (25%) отмечается увеличение содержания белка в ликворе;
• игольчатая электронейромиография (ЭНМГ) – у пациентов, страдающих боковым амиотрофическим склерозом, определяется «ритм частокола» (ритмичные потенциалы фибрилляций), признаки повреждения передних рогов спинного мозга при полном отсутствии явлений нарушения проводимости по нервным волокнам;
• нейровизуализационное исследование – МРТ головного и спинного мозга у таких больных выявляет атрофию коры прецентральной извилины, истончение боковых канатиков и уменьшение размера передних рогов спинного мозга;
• биопсия мышц и нервов с последующим гистологическим исследованием – выявляет признаки атрофических и денервационных изменений;
• молекулярно-генетическое обследование – оправдано в случаях подозрения на семейный характер БАС – определяется мутация в 21-хромосоме.

Лечение БАС

Заболевание боковой амиотрофический склероз симптомы имеет довольно тяжёлые, плохо поддающиеся коррекции.

На данный момент в мире существует только один препарат, способный замедлить прогрессирование заболевания и отсрочить появление дыхательной недостаточности у пациентов с боковым амиотрофическим склерозом. Это рилузол (рилутек), разработанный в 1995 году. Механизм его действия связан с подавлением высвобождения нейромедиатора глутамата из нервных окончаний. Таким образом, снижается скорость дегенерации мотонейронов. Такая терапия продлевает жизнь больных максимум на три месяца.

В странах СНГ этот препарат до сих пор не зарегистрирован, хотя уже давно применяется в Европе и Америке.

Поскольку нет возможности повлиять на этиологический фактор развития болезни, то больные нуждаются в уходе и симптоматическом лечении:

• на ранних стадиях болезни (до развития спастических изменений в мышцах) проводится лечебная физкультура и массаж;
• для передвижения больные используют трости, специальные кресла, снабжённые кнопками для удобства использования;
• при свисании головы используют воротник Шанца, специальные жёсткие или полужёсткие держатели;
• при появлении первых признаков нарушения глотания целесообразно сменить консистенцию пищи на пюреобразную и жидкую. После каждого приёма пищи необходима санация ротовой полости. Когда затрудняется приём и жидкой пищи, то переходят к зондовому питанию (через назогастральный зонд) или накладывают гастростому (отверстие на коже в области желудка, через которое пища сразу поступает в желудочно-кишечный тракт);
• при развитии судорог в икроножных мышцах (крампи) применяют карбамазепин, баклофен, магне В6, верапамил, диазепам;
• при появлении спастики в мышцах используют миорелаксанты – баклофен, тизалуд, сирдалуд, мидокалм;
• при выраженном слюнотечении используют атропин, гиосцин, также эффективны антидепрессанты (амитриптилин);
• при упорном болевом синдроме, депрессии и нарушении сна рекомендуют трициклические антидепрессанты (амитриптилин) и ингибиторы обратного захвата серотонина (флуоксетин, сертралин). Также эта группа препаратов несколько снижает частоту приступов насильственного смеха или плача. Выраженное нарушение сна требует назначения снотворных средств (золпидем). При неэффективности антидепрессантов и анальгетиков для купирования болевого синдрома используют наркотические анальгетики (морфин, трамадол);
• при нарушении дыхания на ранних стадиях возможно использование вспомогательных переносных систем для неинвазивной вентиляции лёгких. В терминальной стадии болезни пациенты нуждаются в постоянном применении стационарной ИВЛ в условиях реанимационного отделения;
• иногда для улучшения питания мышц и клеток мозга применяют нейропротекторы (глиатилин, церебролизин, цераксон), антиоксиданты (мексипридол), витамин Е, витамины группы В, L-карнитин (элькар) и др., но многие специалисты считают, что использование такой терапии неоправданно и не улучшает состояние больных;
• также такие пациенты нуждаются в специальных средствах коммуникации – разработаны ноутбуки, управлять которыми можно при помощи движений глаз;
• крайне необходима помощь психолога и больному БАС, и его родным.

Прогноз заболевания

Течение болезни всегда только прогрессирующее. Какой бы ни была форма заболевания, рано или поздно поражаются обе группы мотонейронов (центральные и периферические). Равно как и возникает бульбарный паралич, который существенно ухудшает прогноз.

К сожалению, на данный момент нет ни одного сообщения о полном выздоровлении при боковом амиотрофическом склерозе. В мире есть только два известных пациента, у которых болезнь стабилизировалась: один из них это Стивен Хокинг, а второй гитарист Джейсон Беккер.

В зависимости от формы БАС он длится от 2 до 15 — 20 лет. С высокой форме БАС некоторые пациенты способны жить до 20 лет. При шейно-грудной и пояснично-крестцовой формах смерть наступает через 4 — 7 лет и 7 — 10 лет, соответственно. Самой тяжёлой и неблагоприятной является бульбарная форма – летальный исход заболевания наступает максимум через 2 года.

Присоединение бульбарных расстройств и дыхательных нарушений уменьшает продолжительность жизни больных БАС до 1 — 3 лет вне зависимости от исходной формы болезни. Пациенты, страдающие боковым амиотрофическим склерозом, умирают из-за дыхательной недостаточности, крайнего истощения и сопутствующих заболеваний.

Несмотря на огромный прогресс в медицине, боковой амиотрофический склероз так и остаётся загадкой для исследователей. Пока не разработаны патогенетические методы лечения этого страшного заболевания. Только набирают обороты исследования, в ходе которых излечить БАС, пытаются, заблокировав гены его вызывающие. На сегодняшний день можно только облегчить страдания таких больных и сделать их существование максимально комфортным.

Что такое боковой амиотрофический склероз?

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — является очень серьезным заболеванием центральной и периферической нервной системы. Он известен уже более 100 лет и встречается во всем мире.

Причина её возникновения неизвестна, за исключением редких наследственных форм. Аббревиатура бокового амиотрофического склероза (БАС) не имеет ничего общего с рассеянным склерозом, это две совершенно разные болезни.

БАС ежегодно обнаруживается у каждого второго из 100 000 человек. Заболевание обычно начинается в возрасте от 50 до 70 лет, но редко поражает молодых людей. Мужчины болеют чаще, чем женщины (1,6: 1). Частота БАС в мире с каждым годом увеличивается. Уровень заболеваемости у разных пациентов сильно различается, продолжительность жизни сокращается.

Боковой амиотрофический склероз влияет почти исключительно на двигательную нервную систему. Ощущение осязания, боли и температуры, зрения, слуха, обоняния и вкуса, функции мочевого пузыря и кишечника остаются нормальными в большинстве случаев. У некоторых пациентов могут наблюдаться слабые умственные способности, которые обычно обнаруживаются только при определенных обследованиях, но серьезные проявления встречаются редко.

Моторная система, которая контролирует наши мышцы и движения, заболевает как в ее центральном («верхний мотонейрон» в мозге и пирамидном тракте), так и в его периферических частях («нижний мотонейрон» в стволе головного мозга и спинном мозге с двигательными нервными волокнами до мышц).

Заболевание двигательных нервных клеток в спинном мозге и их отростки к мускулатуре, приводит к непроизвольным подергиваниям мышц (фасцикуляция), мышечной атрофии (атрофии) и мышечной слабости (парезы) на руках и ногах и в дыхательных мышцах.

Когда поражаются двигательные нервные клетки в стволе мозга, речь, жевательные и глотательные мышцы ослабляются. Эта форма БАС также называется прогрессирующим бульбарным параличом.

Болезнь двигательных нервных клеток в коре головного мозга и связывание его со спинным мозгом, приводит как к параличу мышц, так и к повышению мышечного тонуса (спастический паралич) с увеличением рефлексов.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) прогрессирует быстро и неумолимо в течение нескольких лет. На сегодняшний день лечения нет, причина в значительной степени неизвестна. Заболевание начинается во взрослом возрасте, как правило, между 40-а и 70-ю годом жизни. Регрессирование варьируются в зависимости от скорости прогрессирования и порядка симптомов и потери функции. Поэтому надежный прогноз для каждого отдельного пациента дать невозможно.

Боковой амиотрофический склероз до сих пор является одним из самых смертельных заболеваний человека. В частности, это предъявляет огромные требования к больным пациентам, а также к их родственникам и заботливым врачам: больной человек испытывает постепенное снижение его мышечной силы с полной интеллектуальной целостностью. Члены семьи требуют огромного количества терпения и сочувствия.

Причины и факторы риска

Как нервное заболевание, боковой амиотрофический склероз известен давно, однако причины заболевания до сих пор в значительной степени не изучены. Болезнь возникает, как вследствие наследственной предрасположенности, так и спонтанно. Большинство случаев все же происходит спонтанно.

Каждая 100 страдающих БАС имеет наследственную или вновь возникающую мутацию в определенном гене, которая важна для клеточного метаболизма.

Это препятствует образованию фермента, который удаляет свободные радикалы кислорода в клетке. Неудаленные радикалы могут нанести значительный ущерб нервным клеткам, мешая передаче команд мышцам — в результате мышечная слабость и, наконец, полный паралич.

Формы БАС

Есть 3 различные формы БАС:

• Семейная форма: болезнь передается через гены (C9ORF72-ген).
• Спорадическая форма: причина заболевания неизвестна.
• Эндемическая форма: БАС встречается гораздо чаще, также по неясным причинам.

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Первые симптомы могут возникать в разных местах у отдельных пациентов. Например, мышечная атрофия и слабость могут проявляться только в мышцах предплечья и кистей на одной стороне тела, прежде чем они распространятся на противоположную сторону и на ноги.

Редкое признаки начинают проявляться сначала в мышцах голени и стопы или в мышцах плеча и бедра.

У некоторых пациентов первые симптомы возникают в области речи, жевания и глотания мышц (бульбарный паралич). Очень редко первые симптомы выражаются в виде спастических параличей. Даже на ранних стадиях БАС больные часто жалуются на непроизвольное подергивание мышц (фасцикуляция) и болезненные мышечные спазмы.

Как правило, болезнь прогрессирует равномерно медленно в течение многих лет, распространяется на другие области тела и сокращает продолжительность жизни. Однако известны и очень медленные случаи развития болезни в течение 10 лет и более.

Осложнения

БАС, как хроническое прогрессирующее заболевание, вызывает проблемы с дыханием у большинства пациентов. Они вызваны поражением 3 различных групп мышц: вдыхательные и выдыхательные мышцы и мышцы горла/гортани (бульбарная мускулатура).

Последствия поражения вдыхательных мышц, главной мышцы диафрагмы — является недостаточная вентиляция легких (альвеолярная гиповентиляция). В результате уровень углекислого газа в крови увеличивается, а содержание кислорода в крови снижается.

Слабость мышц выдоха — в первую очередь брюшных мышц — приводит к ослаблению кашляющего импульса. Существует опасность накопления секреции в дыхательных путях с частичным полным их закрытием (ателектаз) или вторичной инфекцией в результате колонизации плохо вентилируемых компонентов легких бактериями.

У пациентов с боковым амиотрофическим склерозом регулярно слабый приступ кашля, если поражены одна или несколько групп мышц, описанных выше. Последствия — накопление секреций в дыхательных путях, инфекции, одышка и удушье.

Диагностика БАС

Ответственным за постановку диагноз является невролог (специалист по нервным заболеваниям). Пациент первоначально осматривается клинически, в частности, должны оцениваться мышцы с точки зрения мышечного тонуса, силы и фасцикуляций.

Также важна оценка речи, глотания и дыхательной функции. Должны быть проверены рефлексы пациента. Кроме того, необходимо исследовать другие функции нервной системы, которые обычно не затрагиваются боковым амиотрофическим склерозом, чтобы обнаружить похожие, но причинно различные заболевания и избежать ошибочного диагноза.

Важным дополнительным обследование заболевания является электромиография (ЭМГ), которая может доказать поражение периферической нервной системы. Обширные исследования скорости нервной проводимости дают дополнительную информацию.

Кроме того, необходимы анализы крови, мочи и при первоначальном диагнозе в основном цереброспинальной жидкости (ликвора). Различные диагностические исследования (магнитно-резонансная томография или рентген) также являются частью диагностики. По сути, дополнительный диагноз должен исключать другие типы заболеваний, например воспалительные или иммунологические процессы, которые могут быть очень похожи на БАС, но могут быть более излечимыми.

Варианты лечения бокового амиотрофического склероза

Поскольку причина возникновения БАС еще не известна, нет причинно-следственной терапии, которая могла бы остановить или вылечить болезнь.

Снова и снова эффективность новых лекарств, которые должны задерживать течение болезни, тщательно изучаются и тестируются. Первый препарат, Рилузол, вызывает умеренное увеличение продолжительности жизни.

Этот препарат уменьшает повреждающее действие клеток глутамата нерва. Первый рецепт этих препаратов должен, если возможно, быть выписан неврологом, имеющим опыт лечения БАС. Другие препараты находятся на разных стадиях клинических испытаний и могут быть одобрены в ближайшие несколько лет.

Кроме того, существует ряд методов лечения, ориентированных на симптомы, которые могут облегчить признаки бокового амиотрофического склероза и улучшить качество жизни пострадавших. На переднем плане стоит физиотерапевтическое лечение. Основное внимание уделяется поддержанию и активации функционирующих мышц, терапии сокращения мышц и связанных с этим ограничений подвижности суставов.

Цели лечения

Основная цель терапии при БАС состоит в том, чтобы смягчить осложнения и последствия заболевания как часть доступных вариантов с помощью соответствующих концепций лечения и как можно дольше сохранять самостоятельность в повседневной жизни пострадавших людей.

Методы и цели терапевтического лечения основаны на результатах и ​​индивидуальной ситуации пациента. Также обратите внимание на текущую стадию заболевания. В основе терапии лежат индивидуальные возможности пострадавшего человека.

Физиотерапия БАС

Течение заболевания при БАС очень отличается с точки зрения тяжести, продолжительности и симптомов, и представляет особую проблему для больных и терапевтов.

Курс может варьироваться от быстрого прогрессирования с помощью респираторной помощи в течение нескольких месяцев до медленного прогрессирования в течение нескольких лет. В зависимости от того, какие двигательные нервные клетки повреждены, могут присутствовать компоненты спастического движения, но это также может быть проявления вялого паралича.

Все эти симптомы могут различаться в разных частях тела. Иногда случается, что пациент все еще может ходить, но мышцы плеча и предплечья демонстрируют почти полный паралич (синдром чужой руки).

Другие формы характеризуются восходящим параличом мускулатуры, начиная с нижних конечностей до туловища, верхних конечностей, шеи и головы. С другой стороны, бульбарная форма БАС начинается с нарушения глотания и речи. Сенсорные и вегетативные функции обычно остаются в вертикальном и неповрежденном состоянии.

Сложность и многоуровневый характер индивидуального течения заболевания требует широкого спектра специальных знаний, а также тщательного изучения механизмов БАС.

Поскольку последующие ограничения вряд ли могут быть специально предусмотрены, всегда требуется постоянная критическая оценка содержания выбранной терапии. Использование различных терапевтических методов для работы мышц, облегчения боли, расслабления, стимулирования дыхания и соответствующего вспомогательного обеспечения может дать пациенту возможность сделать свою повседневную жизнь как можно более длительной.

Логопедия

В дополнение к физиотерапии, она также включает в себя логопедическую терапию.Течение заболевания требует тщательного медицинского и терапевтического наблюдения для адекватного противодействия возникающим проблемам. Таким образом, интенсивное междисциплинарное сотрудничество терапевтов оправдывает себя.

Трахеотомия при амиотрофическом боковом склерозе (БАС)

Пациенты, страдающие БАС, могут сталкиваться с повседневными и специфическими для заболевания чрезвычайными ситуациями.

Практически все чрезвычайные ситуации влияют на дыхательную систему пациентов. Уже существующая слабость мышц вдоха и выдоха, а также мышц горла и гортани (бульбарной мускулатуры) резко и значительно усиливается за счет дополнительного ухудшения дыхательного фактора.

Примером этого является инфекция нижних дыхательных путей, которая приводит к приступам удушья, бронхиальной обструкции и необходимости искусственной вентиляции посредством секреторной инфильтрации при наличии ранее существовавшей слабости кашля.

Даже такие операции, как в области живота, могут привести к острой дыхательной недостаточности и возобновлению искусственного дыхания после окончания анестезии.

Терапия в чрезвычайных ситуациях, связана с дыхательной системой, предлагают различные варианты лечения: введение кислорода может уменьшить респираторный дистресс, при пневмонии антибиотики и общие физиотерапевтические меры для ослабления секреции и удаления секреции.

Особенно при ослабленном кашле может потребоваться высасывание патологического секрета из дыхательных путей — просто через катетер или посредством бронхоскопии. Часто бывает необходим прием лекарств от респираторных расстройств и симптомов тревоги. Опиаты (например, Морфин) и транквилизаторы (например, Тавор®) подходят для этого. Несмотря на все эти меры, искусственное дыхание иногда неизбежно.

Искусственное дыхание — комплекс мер, направленных на поддержание оборота воздуха через легкие у человека, переставшего дышать.

Неинвазивная вентиляция с помощью лицевой маски является хорошей альтернативой инвазивной вентиляции, поскольку естественные дыхательные пути пациента остаются нетронутыми. Тем не менее, это может быть невозможно, особенно при параличе мышц глотки. Интубация с последующим искусственным дыханием часто проводится без разрешения пациента и редко по явному желанию пациента.

В результате основного заболевания, попытки постоянно вынимать вентиляционную трубу обычно заканчиваются неудачей, что приводит к возобновлению искусственной вентиляции и последующей трахеотомии.

Если поражены дыхательные мышцы, такая чрезвычайная ситуация может произойти непредсказуемо внезапно. Часто нет предупреждающих симптомов, которые указывают на медленное ухудшение респираторной ситуации.

Для врачей важно обсудить возможное возникновение таких чрезвычайных ситуаций с пациентом и его родственниками в ходе обследования во время постановки диагноза и совместно определить процедуру, например, на основе желания больного: врачи уточнят следует ли проводить вентиляционную терапию в дополнение к медицинскому лечению.

Однако трахеостомия также представляет собой возможный вариант при симптоматическом лечении БАС. Блокировка канюли в трахее может значительно снизить частоту и тяжесть переноса материала из желудочно-кишечного тракта (так называемая аспирация).

Если вентиляция необходима из-за слабости дыхательного насоса, устраняется проблема утечек и точек давления, например, на переносице, которая возникает с различной частотой при проведении неинвазивной вентиляции маской и может являться причиной ограниченной эффективности неинвазивной вентиляции.

Возможными показаниями для трахеотомии — с последующей вентиляцией или без нее — являются, соответственно, повторные тяжелые аспирации, часто в сочетании с ослабленным кашлем, или отказ неинвазивной вентиляции в случае явной слабости дыхательного насоса. В обеих ситуациях трахеотомия является плановой процедурой, для которой преимущества и недостатки должны быть подробно обсуждены заранее с пациентом и его родственниками.

Очевидными преимуществами являются уменьшение аспирации и обычно беспроблемная инвазивная вентиляция через трахеостомическую трубку — по имеющимся данным это часто приводит к продлению жизни. Это компенсируется недостатками, такими как необходимость интенсивного контроля во время инвазивной вентиляции, частой аспирации и значительного увеличения усилия по уходу.

Как правило, требования по уходу за больными с боковым амиотрофическим склерозом не могут быть выполнены только родственниками, поэтому необходимо проконсультироваться с медсестрами, имеющей опыт работы в области респираторной помощи.

Основываясь на опыте более 200 пациентов с БАС, нуждающиеся в официальной терапии, сознательно выбрали трахеостомию лишь <5%.</p>

Ситуация особенно проблематична, когда пациент интубирован в контексте чрезвычайной ситуации или, например, после операции, дыхательная трубка не может быть удалена, и тогда проводиться трахеостомия.

В зависимости от тяжести заболевания, решение должно быть найдено индивидуально в интенсивных беседах с пациентом и его родственниками с учетом религиозных/этических аспектов: организация домашнего ухода с инвазивной вентиляцией, попытка перейти на неинвазивную вентиляцию в сочетании с управлением секрецией или также прекращение вентиляции.

Питание

Особенно в бульбарной форме, при которой могут возникнуть первые трудности с жеванием и глотанием, важно иметь возможность обеспечить достаточное и сбалансированное питание. Это можно сделать, отрегулировав выбор продуктов питания.

На рынке доступны различные пищевые добавки и дополнительные напитки, которые содержат необходимое количество энергии (калорий), витаминов, минералов. Питание также является важной составляющей терапии, чтобы из-за недоедания не спровоцировать дополнительную потерю сил у больного.

Эпидемиология заболевания

Заболевания встречается крайне редко, примерно 2-5 человек на 100000. Считается, что чаще болеют мужчины после 50 лет. Болезнь Лу Герига не делает не для кого исключений, она поражает людей разного социального статуса и различных профессий (актеров, сенаторов, лауреатов Нобелевской премии, инженеров, учителей). Самым известным пациентом был чемпион мира по бейсболу Loi Gering, в честь которого заболевание получило свое название.

В России боковой амиотрофический склероз получил широкое распространение. В настоящее время количество больных людей насчитывает примерно 15000-20000 среди населения. Среди известных людей России, имеющих данную патологию, можно отметить композитора Дмитрия Шостаковича, политика Юрия Гладкова, эстрадного исполнителя Владимира Мигулю.

Причины бокового амиотрофического склероза

В основе заболевания лежит накопление патологического нерастворимого белка в моторных клетках нервной системы, приводящее к их гибели. Причина заболевания в настоящее время неизвестна, но существует множество теорий. К основным теориям относятся:

• Вирусная – эта теория была популярна в 60-70 годах 20 века, но так и не нашла подтверждения. Ученые США и СССР проводили опыты на обезьянах, вводя им экстракты спинного мозга больных людей. Другие исследователи пытались доказать участие вируса полиомиелита в формировании болезни.
• Наследственная — в 10% случаев патология носит наследственный характер;
• Аутоиммунная – эта теория основывается на обнаружении специфических антител, убивающих двигательные нервные клетки. Существуют исследования, доказывающие образование таких антител на фоне других тяжелых заболевания (например, при раке легкого или лимфоме Ходжкина);
• Генная – у 20% пациентов обнаруживается нарушения генов, кодирующих очень важный фермент Супероксиддисмутазу-1, которая преобразует токсичный для нервных клеток Супероксид в кислород;
• Нейронная – британские ученые считают, что в развитие заболевания замешаны элементы глии, то есть клетки, которые обеспечивают жизнедеятельность нейронов. Исследования показали, что при недостаточной функции астроцитов, которые удаляют глутамат из нервных окончаний, вероятность развития болезни Лу Герига возрастает в десятки раз.

Классификация бокового амиотрофического склероза

По частоте встречаемости:	По наследованию:
спорадический – единичные, не связанные между собой случаи семейный – пациенты имели родственные связи	аутосомно-рецессивный аутосомно-доминантный
По уровню поражения ЦНС:	Нозологические формы болезни:
бульбарный шейный грудной поясничный диффузный респираторный	Классический БАС Прогрессирующий бульбарный паралич Прогрессирующая мышечная атрофия Первичный боковой склероз Западно-Тихоокеанский комплекс (БАС-паркинсонизм-деменция)

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Любая форма болезни имеет одинаковое начало: больные жалуются на возрастающую мышечную слабость, уменьшение мышечной массы и появление фасцикуляций (мышечных подергиваний).

Бульбарная форма БАСа характеризуется симптомами поражения черепно-мозговых нервов (9,10 и 12 пар):

• У заболевших ухудшается речь, произношение, тяжело становится шевелить языком.
• Со временем нарушается акт глотания, больной постоянно поперхивается, пища может выливаться через нос.
• Пациенты ощущают непроизвольное подергивание языка.
• Прогрессирование БАСа сопровождается полной атрофией мышц лица и шеи, у пациентов полностью отсутствует мимика, они не могут открывать рот, пережевывать пищу.

Шейно-грудной вариант болезни поражает, в первую очередь, верхние конечности пациента, симметрично с обеих сторон:

• Вначале больные ощущают ухудшение функциональности кистей, становится тяжелее писать, играть на музыкальных инструментах, выполнять сложные движения.
• При этом, мышцы руки очень напряжены, повышены сухожильные рефлексы.
• Со временем слабость распространяется на мышцы предплечья и плеча, они атрофируются. Верхняя конечность напоминает повисшую плеть.

Пояснично-крестцовая форма начинается обычно с ощущения слабости в нижних конечностях.

• Больные жалуются, что им стало тяжелее выполнять работу, стоя на ногах, ходить на дальние расстояния, подниматься по ступенькам.
• С течением времени начинает отвисать стопа, атрофируются мышцы ног, пациенты даже не могут стать на ноги.
• Появляются патологические сухожильные рефлексы (Бабинского). У заболевших развивается недержание мочи и кала.

Не зависимо от того, какой вариант преобладает у больных вначале болезни, исход все равно один. Болезнь неуклонно прогрессирует, распространяясь на все мышцы организма, в том числе и дыхательные. Когда отказывают дыхательные мышцы, больной начинает нуждаться в искусственной вентиляции легких и постоянном уходе.

В своей практике я наблюдала двух пациентов с БАС, мужчину и женщину. Отличал их рыжий цвет волос и сравнительно молодой возраст (до 40 лет). Внешне они были очень похожи: нет и намека на наличие мышц, амимичное лицо, всегда приоткрытый рот.

Умирают такие пациенты в большинстве случаев от сопутствующих заболеваний (пневмонии, сепсис). Даже при должном уходе у них развиваются пролежни (см. как и чем лечить пролежни), гипостатические пневмонии. Осознавая всю тяжесть своего заболевания, больные впадают в депрессию, апатию, перестают интересоваться внешним миром и своими близкими.

С течением времени психика пациента подвергается сильным изменениям. Пациент, которого я наблюдала в течение года, отличался капризностью, эмоциональной лабильностью, агрессивностью, несдержанностью. Проведение интеллектуальных тестов показывало снижение у него мышления, умственных способностей, памяти, внимания.

Диагностика бокового амиотрофического склероза

К основным методам диагностики относятся:

• МРТ спинного и головного мозга – метод является довольно информативным, выявляет атрофию моторных отделов головного мозга и дегенерацию пирамидных структур;
• цереброспинальная пункция – обычно выявляет нормальное или повышенное содержание белка;
• нейрофизиологические обследования – электронейрография (ЭНГ), электромиография (ЭМГ) и транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС).
• молекулярно-генетический анализ – исследования гена, кодирующего Супероксиддисмутазу-1;
• биохимическое исследование крови – выявляет повышение в 5-10 раз креатинфосфокиназы (фермент, образующийся при распаде мышц), незначительное увеличение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), накопление шлаков в крови (мочевина, креатинин).

В связи с тем, что у БАС схожи симптомы с другими заболеваниями, производится дифференциальная диагностика:

• заболевания головного мозга:  опухоли задней черепной ямки, мультисистемная атрофия, дисциркуляторная энцефалопатия
• болезни мышц: окулофаренгиальная миодистрофия, миозит, миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана
• системные заболевания
• заболевания спинного мозга: лимфолейкоз или лимфома, опухоли спинного мозга, спинальная амиотрофия, сирингомиелия и пр.
• заболевания периферических нервов: синдром Персонейджа-Тернера, нейромиотония Исаакса,мультифокальная моторная невропатия
• миастения, синдром Ламберта-Итона — заболеваний нервно-мышечного синапса

Лечение бокового амиотрофического склероза

Лечение болезни в настоящее время является неэффективным. Лекарственные препараты и должный уход за больным только продлевают продолжительность жизни, не обеспечивая полное выздоровление. Симптоматическая терапия включает в себя:

• Рилузол (Рилутек) – хорошо зарекомендовавший себя препарат в США и Великобритании. Механизм его действия заключается в блокировании глутамата в головном мозге, тем самым улучшая работу Супероксиддисмутазы-1.
• РНК-интерференция – весьма перспективный метод лечения БАСа, создатели которого были удостоены Нобелевской премии в области медицины. Методика основывается на блокировании синтеза патологического белка в нервных клетках и препятствование их последующей гибели.
• Трансплантация стволовых клеток – исследования показали, что трансплантация стволовых клеток в центральную нервную систему предотвращает смерть нервных клеток, восстанавливает нейронные связи, улучшает рост нервных волокон.
• Миорелаксанты – устраняют мышечный спазм и подергивания (Баклофен, Мидокалм, Сирдалуд).
• Анаболики (Ретаболил) – для увеличения мышечной массы.
• Антихолинэстеразные препараты (Прозерин, Калимин, Пиридостигмин) – препятствуют быстрому разрушению ацетилхолина в нервномышечных синапсах.
• Витамины группы В (Нейрорубин, Нейровитан), витамины А, Е, С – данные средства улучшают проведение импульса по нервным волокнам.
• Антибиотики широкого спектра действия (цефалоспорины 3-4 поколений, фторхинолоны, карбопенемы)– показаны при развитии инфекционных осложнений, сепсиса.

В комплексную терапию обязательно включают кормление через назогастральный зонд, массаж, занятие с врачом ЛФК, консультации психолога.

Прогноз

Как ни печально, но прогноз при боковом амиотрофическом склерозе неблагоприятен. Больные умирают буквально через несколько месяцев или лет, средняя продолжительность жизни у пациентов:

• только 7% живут более 5 лет
• при бульбарном дебюте — 3-5 лет
• при поясничном — 2,5 года

Более благоприятный прогноз при наследственных случаях заболевания, ассоциирующихся с  мутациями в гене супероксиддисмутазы-1.

Частые вопросы

Какие симптомы характерны для бокового амиотрофического склероза?

Симптомы бокового амиотрофического склероза включают прогрессивную слабость и атрофию мышц, проблемы с координацией движений, спастическую паралич и проблемы с речью и глотанием.

Каковы причины развития бокового амиотрофического склероза?

Причины развития бокового амиотрофического склероза до конца не известны. Однако, считается, что генетические факторы, окружающая среда и некоторые химические вещества могут играть роль в возникновении этого заболевания.

Каковы методы лечения бокового амиотрофического склероза?

На данный момент не существует специфического лечения для бокового амиотрофического склероза. Однако, симптоматическое лечение может включать физиотерапию, речевую терапию, применение лекарств для снятия симптомов и поддержания качества жизни пациента.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу. Если у вас есть подозрения на боковой амиотрофический склероз (БАС), важно обратиться к врачу для диагностики и получения профессиональной консультации. Только врач может поставить точный диагноз и назначить соответствующее лечение.

СОВЕТ №2

Изучите симптомы. Боковой амиотрофический склероз проявляется различными симптомами, включая слабость и атрофию мышц, проблемы с координацией движений, дыхательные нарушения и проблемы с речью. Изучите эти симптомы, чтобы лучше понять свое состояние и обратиться к врачу вовремя.

СОВЕТ №3

Ищите поддержку. Боковой амиотрофический склероз может быть тяжелым и эмоционально нагружающим заболеванием. Ищите поддержку у семьи, друзей и специалистов, таких как психологи или группы поддержки. Общение с людьми, которые понимают ваше состояние, может помочь вам справиться с эмоциональными трудностями, связанными с БАС.