Прогресс в области диагностики плода за последние десять лет привел к распространению пренатальных обследований. Пренатальная диагностика включает неинвазивные и инвазивные тесты, проводимые во время беременности для выявления врожденных дефектов и генетических заболеваний. Эти обследования позволяют вводить внутриутробное лечение, принимать решение о прерывании беременности и готовить родителей к рождению ребенка с генетическими проблемами.
Пренатальное тестирование также может выявить серологические конфликты, возникающие, когда антиген, унаследованный от отца, несовместим с антигеном матери, что приводит к образованию антител у матери. Пренатальное тестирование подразделяется на скрининговое, инвазивное и неинвазивное.
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) основано на анализе медленно циркулирующей дезоксирибонуклеиновой кислоты плода (вкДНК), извлекаемой из венозной крови беременной. Для получения достоверных результатов о рисках генетических аномалий у ребенка на ранних стадиях беременности можно воспользоваться тестом Пренетикс, предлагаемым, например, в клинике Medical Tests в Московской области.
Неинвазивное пренатальное обследование может быть выполнено с использованием ультразвуковых методов (УЗИ), рекомендованных Гинекологическим обществом, или анализа сыворотки крови матери, в которой содержится ДНК ребенка, что позволяет проанализировать генетический материал плода на предмет дефектов и генетических заболеваний во время беременности.
Почему стоит пройти неинвазивное дородовое обследование?
Все больше женщин выбирают неинвазивное пренатальное тестирование, так как оно является более безопасным в сравнении с инвазивными методами, которые могут повлечь риск потери беременности (выкидыша) в размере около 1-2%. Инвазивное обследование проводится в случае наличия соответствующих показаний, таких как история болезни, указывающая на риск дефекта или генетического заболевания, или положительный результат скринингового теста. К инвазивным пренатальным обследованиям относятся амниоцентез, биопсия ворсин хориона (CVS), кардиоцентез и биопсия ткани плода.
Оценки показывают, что хромосомные аномалии встречаются в примерно 1 из 150 рождений, и они являются одной из основных причин смертности младенцев и детей. Неинвазивные пренатальные тесты позволяют обнаружить анеуплоидию (наличие одной или нескольких дополнительных или отсутствующих хромосом), транслокацию, дупликацию и делецию.
Самыми распространенными анеуплоидиями хромосом являются трисомии, то есть наличие трех хромосом вместо обычной пары (двух), например трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса) и трисомия 13 (синдром Патау). Риск анеуплоидии у ребенка возрастает с возрастом матери.
Неинвазивные пренатальные тесты особенно рекомендуются родителям, которые хотят проверить здоровье своего ребенка во время беременности, а также женщинам старше 35 лет, у которых есть риск анеуплоидии, выявленный при скрининговых тестах или пренатальном УЗИ.
Неинвазивные тесты позволяют оценить риск генетического дефекта или заболевания у ребенка. Если результат теста является ненормальным, это может быть основанием для проведения инвазивного теста, который подтвердит наличие генетического заболевания.
Где можно сдать пренатальный тест
Данное генетическое исследование является новым и требует значительных затрат, поэтому не все медицинские центры предлагают его в своем прайс-листе. Рекомендуем обратиться в процедурный кабинет Medical Tests для прохождения теста Prenetix. Там вас ждет высококвалифицированный и дружелюбный персонал, который работает без выходных с 08:00 до 18:00.
Дополнительную информацию можно получить по телефону 8 995 100 51 31 или через WhatsApp по этому же номеру.
Адрес: Россия, Московская область, Одинцовский городской округ, поселок Николина Гора, коттеджный поселок Сосновый Бор, Центральная улица, стр. 191.
Частые вопросы
Как работает неинвазивное пренатальное тестирование?
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) основано на анализе ДНК плода, которая циркулирует в крови матери. Во время беременности небольшое количество ДНК плода переходит в кровоток матери. НИПТ позволяет определить наличие или отсутствие определенных хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, синдром Патау и синдром Эдвардс, путем анализа этой ДНК в крови матери.
Какие преимущества имеет неинвазивное пренатальное тестирование?
Неинвазивное пренатальное тестирование имеет несколько преимуществ. Во-первых, оно является безопасным для плода и матери, так как не требует вмешательства внутрь матки или взятия образцов амниотической жидкости или хориональных клеток. Во-вторых, НИПТ имеет высокую точность в определении хромосомных аномалий, что позволяет родителям принять информированное решение о продолжении беременности или проведении дополнительных обследований. В-третьих, результаты НИПТ можно получить относительно быстро, обычно в течение нескольких дней или недель.
Читайте также:
Какие ограничения имеет неинвазивное пренатальное тестирование?
Неинвазивное пренатальное тестирование имеет некоторые ограничения. Во-первых, оно не является диагностическим тестом, а лишь скрининговым. Это значит, что положительный результат НИПТ требует подтверждения с помощью более инвазивных методов, таких как амниоцентез или хорионическая биопсия. Во-вторых, НИПТ может быть ограничен в своей способности определить редкие хромосомные аномалии или генетические нарушения, которые не связаны с числом хромосом. Наконец, НИПТ может быть дорогим и не доступным для всех беременных женщин.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Изучите основные принципы неинвазивного пренатального тестирования (NIPT). Понимание того, как работает этот метод, поможет вам принять осознанное решение о его использовании.
СОВЕТ №2
Обратитесь к врачу-генетику или гинекологу, чтобы получить подробную консультацию о неинвазивном пренатальном тестировании. Они смогут ответить на все ваши вопросы и помочь определить, подходит ли этот метод для вас.
СОВЕТ №3
Исследуйте различные лаборатории и клиники, предлагающие неинвазивное пренатальное тестирование. Ознакомьтесь с их репутацией, отзывами пациентов и стоимостью услуг. Выберите надежное и проверенное место для проведения теста.
Загрузка...
